小儿软组织肉瘤的定义与常见类型

小儿软组织肉瘤 是一种发生在儿童软组织中的恶性肿瘤，起源于肌肉、脂肪、纤维组织、血管或周围神经等非上皮性组织。这类肿瘤占儿童恶性肿瘤的约7%，虽然相对罕见，但种类繁多，生物学行为和预后差异较大。

小儿软组织肉瘤的常见类型

1. 横纹肌肉瘤（Rhabdomyosarcoma, RMS）

• 最常见的小儿软组织肉瘤，占50%以上。

• 亚型：胚胎型（最常见于头颈部和泌尿生殖系统）、腺泡型（更具侵袭性）、多形型（罕见）。

2. 非横纹肌肉瘤软组织肉瘤（Non-Rhabdomyosarcoma Soft Tissue Sarcomas, NRSTS）

• 滑膜肉瘤：常见于青少年，好发于四肢关节附近。

• 纤维肉瘤：婴儿型（预后较好）和成人型（更具侵袭性）。

• 脂肪肉瘤：儿童罕见，多为高分化型。

• 血管肉瘤：起源于血管内皮细胞，生长迅速。

• 神经母细胞瘤：虽严格归类为神经源性肿瘤，但常需与软组织肉瘤鉴别。

临床表现

• 无痛性肿块：最常见症状，可能逐渐增大。

• 压迫症状：如位于头颈部可能引起呼吸困难、吞咽困难；位于腹部可能引起肠梗阻。

• 全身症状：晚期可能出现发热、体重下降、贫血等。

诊断方法

1. 影像学检查：超声、MRI（评估肿瘤范围和周围组织侵犯）、CT（评估肺转移）。

2. 活检：确诊必需，包括穿刺活检或切开活检。

3. 分子病理学检查：如FISH检测特定基因融合（如SYT-SSX in 滑膜肉瘤）。

治疗原则

预后因素

• 肿瘤大小和位置：小于5cm、可完全切除者预后较好。

• 组织学类型和分级：低级别肿瘤预后优于高级别。

• 有无转移：无转移者5年生存率可达70%以上。

关键点

• 早期诊断和治疗至关重要！

• 多学科团队（儿科肿瘤、外科、放疗科）协作是治疗成功的关键。