小儿豹皮综合征的遗传模式

小儿豹皮综合征是一种常染色体显性遗传病，主要由PTPN11、RAF1等基因突变引起。以下是其遗传特点的详细说明：

遗传机制

• 基因突变：约90%的病例由PTPN11基因突变引起，少数由RAF1、BRAF等基因突变导致。

• 显性遗传：只要携带一个突变基因即可发病，父母中有一方患病，子女有50%的遗传概率。

• 新发突变：部分患儿无家族史，其突变为新发生（de novo）。

家族遗传风险评估

1. 父母一方患病：子女有50%的患病风险。

2. 父母均未患病：若患儿为新发突变，其兄弟姐妹的患病风险与一般人群相同。

3. 患儿成年后：其子女有50%的患病风险。

遗传咨询与产前诊断

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在孕前咨询遗传学专家，了解风险。

• 产前诊断：通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿是否携带突变基因。

• 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：适用于高风险家庭，筛选未携带突变基因的胚胎植入。

注意事项

• 基因检测是确诊和遗传风险评估的关键。

• 家族成员应进行筛查，早期发现无症状携带者。

了解遗传模式有助于家庭规划和疾病管理。