小儿视神经胶质瘤的定义与发生机制

小儿视神经胶质瘤（Pediatric Optic Pathway Glioma, OPG） 是一种发生在儿童视神经或视交叉的低级别胶质瘤，属于良性或低度恶性肿瘤。这类肿瘤起源于视神经的胶质细胞（主要是星形胶质细胞），占所有儿童脑肿瘤的3-5%，常见于10岁以下儿童，尤其是神经纤维瘤病1型（NF1）患儿。

小儿视神经胶质瘤是如何发生的？

小儿视神经胶质瘤的发生与遗传因素和细胞信号通路异常密切相关：

1. 遗传因素（NF1相关）

• NF1基因突变：约50%的OPG患儿伴有NF1，该基因编码神经纤维蛋白，突变导致RAS/MAPK通路过度激活，促进肿瘤生长。

• 散发型：无NF1的患儿可能与BRAF基因融合或其他未知突变有关。

2. 肿瘤生长特点

• 肿瘤沿视神经浸润性生长，可能累及视交叉、下丘脑甚至整个视觉通路。

• 生长速度差异大：部分肿瘤可自行停止生长（尤其NF1相关），少数进展迅速。

典型症状

• 视力下降：最早出现的症状，可能表现为斜视、眼球震颤。

• 视野缺损：双颞侧偏盲（视交叉受累时）。

• 眼球突出：单侧肿瘤压迫所致。

• 内分泌异常（下丘脑受累）：生长迟缓、性早熟、尿崩症。

诊断方法

1. MRI（首选）：T1低信号、T2高信号，增强后部分强化。

2. 视力/视野检查：评估视觉功能损害程度。

3. NF1基因检测：确诊是否合并神经纤维瘤病。

治疗原则

预后与随访

• 5年生存率＞90%，但视力预后差异大。

• NF1患儿需终身监测其他肿瘤（如脑干胶质瘤、嗜铬细胞瘤）。