小儿血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的定义

血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是一种罕见的、威胁生命的血液疾病，主要特征是微血管内血小板异常聚集，导致血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状、发热和肾功能损害。小儿TTP虽然罕见，但病情进展迅速，需要及时诊断和治疗。

病因

小儿TTP的病因复杂，可能与以下因素有关：

1. 遗传因素

• ADAMTS13基因突变：导致ADAMTS13酶活性严重缺乏，无法正常剪切血管性血友病因子（VWF），从而引发血小板聚集。

2. 获得性因素

• 自身免疫性疾病：如系统性红斑狼疮（SLE），体内产生抗ADAMTS13抗体。

• 感染：某些病毒或细菌感染可能触发TTP。

• 药物：如奎宁、化疗药物等。

症状

小儿TTP的典型症状包括：

• 血小板减少引起的出血：皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血，牙龈出血等。

• 微血管病性溶血性贫血：苍白、乏力、黄疸。

• 神经系统症状：头痛、意识模糊、癫痫发作、昏迷。

• 发热：不明原因的发热。

• 肾功能损害：少尿、血尿、蛋白尿。

诊断方法

1. 血液检查：血小板计数极低，血红蛋白下降，外周血涂片可见破碎红细胞。

2. ADAMTS13活性检测：活性严重降低（<10%）。

3. 肾功能检查：血肌酐、尿素氮可能升高。

治疗原则

预后

早期诊断和治疗可显著改善预后，但复发率较高，需长期随访。