小儿腺苷脱氨酶缺乏的遗传方式与预防措施

小儿腺苷脱氨酶缺乏（ADA缺乏）是一种常染色体隐性遗传病，由ADA基因突变引起。以下是关于其遗传方式和预防措施的详细说明：

遗传方式

• 常染色体隐性遗传：患儿需从父母双方各继承一个突变的ADA基因才会发病。

• 携带者：父母各携带一个突变基因，但不发病，每次生育时有25%的概率生下患病孩子。

预防措施

1. 遗传咨询

   • 有家族史的夫妇应在孕前进行遗传咨询，了解携带者筛查的意义。

   • 通过基因检测确定是否为ADA基因突变携带者。

2. 产前诊断

   • 高风险妊娠（如双方均为携带者）可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前基因诊断。

   • 早期发现胎儿是否患病，为家庭提供决策依据。

3. 新生儿筛查

   • 部分地区已将ADA缺乏纳入新生儿筛查项目，通过足跟血检测ADA酶活性。

   • 早期诊断可及时干预，改善预后。

4. 辅助生殖技术

   • 携带者夫妇可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD），筛选未携带突变基因的胚胎进行移植。

家庭计划建议

• 已知携带者的夫妇应在每次怀孕前咨询遗传学专家。

• 考虑扩展家族成员的携带者筛查，尤其是兄弟姐妹。

社会支持与资源

• 加入罕见病支持组织，获取最新治疗信息和心理支持。

• 了解相关医疗援助项目，减轻经济负担。

关键信息

• ADA缺乏虽无法完全预防，但通过遗传咨询和产前诊断可显著降低生育患病孩子的风险。

• 早期诊断和治疗是改善患儿生活质量的关键。