小儿肾性糖尿的定义与发生机制

小儿肾性糖尿（Renal Glycosuria in Children） 是一种罕见的肾脏疾病，表现为尿液中葡萄糖含量异常增高，而血糖水平正常或低于正常水平。这种情况是由于肾小管对葡萄糖的重吸收功能受损所致，与糖尿病不同，后者是由于胰岛素分泌不足或作用障碍导致的高血糖。

小儿肾性糖尿是如何发生的？

小儿肾性糖尿的发生主要与肾小管功能异常有关，具体机制如下：

1. 肾小管葡萄糖重吸收障碍

• 正常情况：肾小球滤过的葡萄糖几乎全部在近端肾小管被重吸收回血液。

• 异常情况：由于遗传或后天因素，肾小管对葡萄糖的重吸收能力下降，导致葡萄糖随尿液排出。

2. 遗传因素

• SGLT2基因突变：编码钠-葡萄糖共转运蛋白2（SGLT2）的基因突变，影响葡萄糖的重吸收。

• 家族性肾性糖尿：常染色体隐性或显性遗传，家族中有类似病例。

3. 后天因素

• 药物影响：某些药物（如SGLT2抑制剂）可能干扰葡萄糖的重吸收。

• 肾脏疾病：如间质性肾炎、范可尼综合征等，可能继发肾性糖尿。

小儿肾性糖尿的典型症状

• 多尿：尿量增多，尤其是夜间。

• 尿糖阳性：尿常规检查显示葡萄糖阳性，但血糖正常。

• 生长发育迟缓：长期大量尿糖可能导致营养丢失，影响生长发育。

诊断方法

1. 尿常规：检测尿液中葡萄糖含量。

2. 血糖检测：确认血糖水平正常。

3. 葡萄糖耐量试验：排除糖尿病。

4. 基因检测：怀疑遗传性肾性糖尿时进行。

治疗原则

如何预防小儿肾性糖尿？

• 遗传咨询：家族中有肾性糖尿史的夫妇，孕前进行遗传咨询。

• 避免滥用药物：特别是可能影响肾小管功能的药物。

• 定期体检：早期发现，早期干预。

关键点

• 尿糖阳性但血糖正常是肾性糖尿的特征。

• 多数患儿预后良好，无需特殊治疗。

• 继发性肾性糖尿需积极治疗原发病。

若有疑似症状，尽早就医，明确诊断！