小儿肾性氨基酸尿症的诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查，以下是详细的诊断方法：

临床诊断

1. 病史采集

   • 了解家族遗传病史，评估患儿生长发育情况。

2. 体格检查

   • 检查生长发育指标，评估有无脱水、营养不良等。

实验室检查

1. 尿液氨基酸分析

   • 通过高效液相色谱（HPLC）等技术，定量检测尿中氨基酸含量。

2. 血液氨基酸分析

   • 评估血液中氨基酸水平，辅助诊断。

3. 肾功能检查

   • 包括血肌酐、尿素氮等，评估肾脏功能。

影像学检查

1. 泌尿系统超声

   • 无创检查，用于发现尿路结石和肾脏结构异常。

2. CT扫描

   • 更精确地评估结石大小和位置。

基因检测

• 通过基因测序技术，明确致病基因突变，为遗传咨询提供依据。

鉴别诊断

诊断流程

1. 疑似病例（生长发育迟缓+尿路结石）→ 尿液氨基酸分析（确诊）。

2. 进一步检查 → 基因检测和影像学评估。