中央晕轮状脉络膜萎缩的定义与发生机制

中央晕轮状脉络膜萎缩（Central Areolar Choroidal Atrophy, CACA） 是一种罕见的眼底疾病，主要表现为黄斑区脉络膜和视网膜色素上皮（RPE）的进行性萎缩。这种疾病通常影响中心视力，导致阅读和面部识别等精细视觉任务困难。

中央晕轮状脉络膜萎缩是如何发生的？

中央晕轮状脉络膜萎缩的发生与多种因素有关，包括遗传、环境和可能的血管因素。以下是详细的发病机制：

1. 遗传因素

• 常见人群：有家族史的人群，尤其是常染色体显性遗传模式。

• 原因：

  • 基因突变导致视网膜色素上皮细胞功能异常。

  • 可能与PRPH2、RDS等基因突变有关。

2. 环境因素

• 常见人群：长期暴露于紫外线或蓝光的人群。

• 原因：

  • 光毒性损伤视网膜色素上皮细胞。

  • 氧化应激加速细胞凋亡。

3. 血管因素

• 原因：

  • 脉络膜毛细血管血流减少，导致营养供应不足。

  • 血管内皮生长因子（VEGF）表达异常。

中央晕轮状脉络膜萎缩的典型症状

• 中心视力下降：逐渐发展的视力模糊。

• 视物变形：直线看起来弯曲。

• 色觉异常：难以区分颜色。

• 严重表现：

  • 中心暗点，影响阅读和驾驶。

诊断方法

1. 眼底检查：可见黄斑区圆形或椭圆形的萎缩灶。

2. 光学相干断层扫描（OCT）：显示视网膜外层和脉络膜变薄。

3. 荧光素血管造影（FA）：早期高荧光，晚期染色。

4. 视野检查：中心暗点。

治疗原则

如何预防中央晕轮状脉络膜萎缩？

• 防晒：佩戴防紫外线眼镜。

• 避免长时间暴露于强光。

• 健康饮食，补充抗氧化剂。

关键点

• 早期诊断和定期随访至关重要。

• 目前尚无特效治疗，研究正在进行中。

• 若有疑似症状，尽早就医。