小儿肾性氨基酸尿症的治疗与护理指南

治疗措施

• 饮食管理

• 提供高蛋白饮食，补充流失的氨基酸。

• 限制高盐饮食，减少尿钙排泄，预防结石。

• 药物治疗

• 使用D-青霉胺或硫普罗宁等药物，降低尿中胱氨酸浓度。

• 碱化尿液（如枸橼酸钾），增加胱氨酸溶解度。

• 手术治疗

• 对于大结石或梗阻性结石，可能需要体外冲击波碎石或手术取石。

日常护理

• 水分摄入

• 鼓励患儿多饮水，保持尿量在2L/天以上，稀释尿中氨基酸浓度。

• 监测尿常规

• 定期检查尿pH值和氨基酸水平，调整治疗方案。

• 预防感染

• 注意个人卫生，避免尿路感染。

长期管理

• 定期随访肾功能和泌尿系统超声。
• 遗传咨询，评估家族成员风险。
• 心理支持，帮助患儿和家长应对慢性病。