小儿肾性氨基酸尿症的定义

小儿肾性氨基酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为肾脏对氨基酸的重吸收功能障碍，导致尿中氨基酸排泄异常增多。这种病症通常由于肾小管对特定氨基酸的转运蛋白缺陷引起，属于肾小管功能障碍的一种。

病因

小儿肾性氨基酸尿症的病因主要与遗传因素有关，具体包括：

1. 遗传突变

• 多数病例由常染色体隐性遗传引起，父母双方均为携带者。

• 特定基因突变影响肾小管氨基酸转运蛋白的功能，如SLC3A1和SLC7A9基因突变导致的胱氨酸尿症。

2. 代谢异常

• 某些代谢途径的异常也可能间接影响氨基酸的重吸收。

症状

小儿肾性氨基酸尿症的症状因具体类型和严重程度而异，常见症状包括：

1. 生长发育迟缓

• 由于氨基酸大量流失，影响蛋白质合成，导致患儿生长发育迟缓。

2. 尿路结石

• 某些氨基酸（如胱氨酸）在尿中溶解度低，易形成结石，引起肾绞痛、血尿等症状。

3. 神经系统症状

• 部分类型可能伴有神经系统异常，如智力发育迟缓、癫痫等。

4. 其他

• 可能伴有反复尿路感染、脱水、电解质紊乱等。

诊断方法

1. 尿液氨基酸分析：检测尿中氨基酸的种类和含量，是确诊的主要依据。

2. 基因检测：明确致病基因突变，有助于家族遗传咨询。

3. 影像学检查：如超声或CT，用于评估尿路结石情况。

治疗原则

预后

早期诊断和规范治疗可显著改善预后，多数患儿可维持正常生活。但需终身随访，监测肾功能和尿路结石情况。