小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的定义

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征是一种罕见的肾上腺疾病，表现为肾上腺皮质和髓质同时或先后发生增生，导致多种激素分泌异常。这种综合征可能涉及糖皮质激素、盐皮质激素、性激素以及儿茶酚胺的分泌紊乱，进而引发复杂的临床症状。

病因与发病机制

• 遗传因素：部分病例与遗传基因突变相关，如MEN2（多发性内分泌腺瘤病2型）等。
• 激素分泌异常：肾上腺皮质和髓质的增生导致激素分泌失衡，影响机体代谢和生理功能。
• 环境因素：某些环境因素可能诱发或加重病情，但具体机制尚不明确。

临床表现

• 皮质增生症状：包括库欣综合征（向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压等）、醛固酮增多症（高血压、低血钾）或性早熟。

• 髓质增生症状：如嗜铬细胞瘤样表现（阵发性高血压、心悸、头痛、出汗等）。

• 混合症状：由于皮质和髓质同时受累，可能出现复杂的激素过剩症状。

诊断方法

1. 激素水平检测：包括血、尿皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺及其代谢产物。

2. 影像学检查：肾上腺CT或MRI检查，观察肾上腺形态和大小。

3. 基因检测：对于疑似遗传性病例，进行相关基因筛查。

治疗原则

预后与注意事项

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

• 需长期随访，监测激素水平和可能的复发。

• 对于遗传性病例，家族成员应进行筛查。