小儿肥厚型心肌病的定义与发生机制

小儿肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM） 是一种以心肌非对称性肥厚为特征的心脏病，属于遗传性心肌病的一种。这种病症会导致心室壁异常增厚，影响心脏的正常泵血功能，严重时可引发心力衰竭、心律失常甚至猝死。

小儿肥厚型心肌病是如何发生的？

小儿肥厚型心肌病的发生主要与基因突变有关，这些突变影响了心肌细胞的正常结构和功能。根据病因可分为以下几种类型：

1. 遗传性肥厚型心肌病

• 常见人群：有家族史的儿童。

• 原因：

  • 心肌肌小节蛋白基因突变（如MYH7、MYBPC3等）。

  • 常染色体显性遗传模式。

2. 非遗传性肥厚型心肌病

• 原因：

  • 代谢性疾病（如糖原贮积症）。

  • 内分泌异常（如甲状腺功能亢进）。

小儿肥厚型心肌病的典型症状

• 呼吸困难：活动后或静息时气促。

• 胸痛：运动时或运动后出现。

• 晕厥：心律失常导致脑供血不足。

• 心悸：心跳不规则或过快。

诊断方法

1. 心脏超声：可见心室壁肥厚，尤其是室间隔。

2. 心电图（ECG）：显示左心室肥厚、ST-T改变等。

3. 基因检测：明确致病基因突变。

治疗原则

如何预防小儿肥厚型心肌病？

• 家族筛查：有家族史的儿童应进行心脏评估。

• 避免剧烈运动，尤其是竞技性运动。

• 定期心脏检查，监测病情进展。