小儿肝豆状核变性的定义

小儿肝豆状核变性（Wilson病）是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病，导致铜在肝脏、大脑和其他器官中异常积累，引发多系统损害。该病通常在儿童或青少年期发病，若不及时治疗，可导致严重的肝病和神经系统损伤。

病因

• 遗传因素：由ATP7B基因突变引起，该基因编码铜转运蛋白，突变导致铜无法正常排泄。

• 铜代谢异常：铜在肝脏中积累，最终释放入血，沉积于其他器官。

症状

1. 肝脏症状（常见于儿童）

• 黄疸

• 肝肿大

• 肝功能异常

• 肝硬化（晚期）

2. 神经系统症状（青少年期多见）

• 震颤

• 肌张力障碍

• 言语不清

• 精神行为异常

3. 其他症状

• Kayser-Fleischer环（角膜边缘铜沉积形成的绿褐色环）

• 肾功能异常

• 溶血性贫血

诊断方法

1. 血清铜蓝蛋白检测：通常降低。

2. 24小时尿铜排泄量：增高。

3. 肝活检：铜含量测定。

4. 基因检测：确认ATP7B基因突变。

治疗原则

预后

早期诊断和治疗可显著改善预后，多数患者可正常生活。未经治疗者病情会逐渐恶化，最终导致死亡。