小儿肌阵挛性癫痫的定义

小儿肌阵挛性癫痫（Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME）是一种常见的遗传性癫痫综合征，通常在儿童晚期或青少年期（8-20岁）发病。它以肌阵挛发作（突然、短暂的肌肉抽搐）为主要特征，常伴有全面性强直-阵挛发作（大发作）和失神发作。

主要症状

• 肌阵挛发作：表现为快速、短暂的肌肉抽搐，主要影响肩部和上肢，可能导致患者突然掉落物品或摔倒。

• 全面性强直-阵挛发作：俗称“大发作”，患者会突然失去意识，全身肌肉强直后出现阵挛性抽搐。

• 失神发作：患者短暂（几秒钟）失去意识，表现为突然停止活动、凝视，发作后立即恢复正常。

发病机制

小儿肌阵挛性癫痫的发病机制尚不完全清楚，但研究表明与遗传因素密切相关。多个基因的突变可能导致神经元异常放电，从而引发癫痫发作。

诊断方法

1. 详细病史采集：了解发作的频率、持续时间、诱因等。

2. 脑电图（EEG）：检测大脑电活动，寻找异常放电模式。

3. 影像学检查：如MRI，排除脑结构异常。

治疗原则

预后

大多数患儿在规范治疗后发作可以得到良好控制，但需长期服药。部分患儿成年后可能减少发作频率或停药。

关键点

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

• 避免诱因可有效减少发作。

• 定期随访，调整治疗方案。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！