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如何预防小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征?

发布时间:2025-07-09 05:49:55

预防措施

由于小儿维生素B12选择性吸收障碍综合征是一种遗传性疾病,目前尚无有效的预防方法。然而,对于有家族史的夫妇,可以考虑以下措施:


遗传咨询

  • 了解疾病的遗传模式和风险。

  • 考虑进行基因检测,评估生育风险。


产前诊断

对于高风险家庭,可以通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断,早期发现胎儿是否携带致病基因突变。


新生儿筛查

在一些地区,新生儿筛查包括维生素B12代谢相关指标的检测,有助于早期发现和治疗。

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