两性畸形的定义

两性畸形（Intersex） 是指个体在出生时其性染色体、性腺或解剖学上的性特征不符合典型的男性或女性定义的状况。这种情况可能涉及生殖器官、性染色体或性激素水平的异常。

两性畸形的成因

两性畸形的成因复杂，主要包括以下几类：

1. 染色体异常

• 克氏综合征（Klinefelter Syndrome）：男性多一条X染色体（47,XXY）。

• 特纳综合征（Turner Syndrome）：女性缺少一条X染色体（45,X）。

• 超雌综合征（Triple X Syndrome）：女性多一条X染色体（47,XXX）。

2. 性腺发育异常

• 纯性腺发育不全：性腺未发育成睾丸或卵巢。

• 混合性腺发育不全：一侧为睾丸，另一侧为未分化的性腺。

3. 激素异常

• 先天性肾上腺增生（CAH）：肾上腺分泌过多雄激素，导致女性胎儿男性化。

• 雄激素不敏感综合征（AIS）：男性胎儿对雄激素不敏感，外生殖器呈现女性特征。

两性畸形的分类

两性畸形的诊断

• 染色体分析：确定染色体组成。

• 激素检测：评估性激素水平。

• 影像学检查：超声或MRI检查内生殖器结构。

• 基因检测：识别可能的基因突变。

两性畸形的治疗

治疗需个体化，可能包括：

• 激素治疗：调节激素水平。

• 手术治疗：矫正生殖器外观，通常在儿童期后进行。

• 心理支持：帮助患者及家庭应对社会和心理挑战。

两性畸形的管理需要多学科团队合作，包括内分泌科、泌尿科、妇科、心理科等。