小儿纤维性骨营养不良综合征是一种遗传性疾病，了解其遗传模式和预防措施对于家庭规划和疾病管理至关重要。

遗传模式

1. 常染色体显性遗传

   • 大多数病例由COL1A1或COL1A2基因突变引起。

   • 父母一方患病，子女有50%的几率遗传。

2. 常染色体隐性遗传

   • 较少见，需父母双方均为携带者。

   • 子女有25%的几率患病。

3. 新发突变

   • 部分患儿无家族史，由自身基因突变引起。

预防措施

1. 遗传咨询

   • 有家族史的夫妇应在生育前进行遗传咨询。

   • 通过基因检测评估风险。

2. 产前诊断

   • 高风险妊娠可通过绒毛取样或羊水穿刺进行基因检测。

3. 新生儿筛查

   • 对疑似患儿进行早期筛查，尽早干预。

家庭规划建议

注意事项

• 基因检测是确诊和风险评估的关键。

• 早期干预可以显著改善患儿预后。

通过科学的遗传咨询和产前诊断，可以有效降低疾病的发生风险。