小儿糖吸收不良的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 腹泻：水样便，可能伴有泡沫和酸臭味。

   • 腹胀：腹部膨隆，可能伴有肠鸣音亢进。

   • 腹痛：多为阵发性绞痛。

2. 体格检查

   • 视诊：腹部膨隆，可能见到肠型。

   • 触诊：腹部柔软，可能有轻度压痛。

   • 听诊：肠鸣音活跃或亢进。

实验室检查（确诊关键）

1. 氢呼气试验（首选检查）

   • 原理：未吸收的糖类被肠道细菌发酵产生氢气，通过呼气检测。

   • 适用：乳糖、果糖等糖类吸收不良的诊断。

2. 粪便pH值和还原物质检测

   • 表现：粪便pH值降低（＜5.5），还原物质阳性。

   • 适用：婴幼儿糖吸收不良的筛查。

3. 血液检查

   • 评估营养状况（如血红蛋白、白蛋白等）。

   • 排除其他疾病（如乳糜泻相关抗体检测）。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 小肠活检

   • 直接观察肠道黏膜病变，如乳糜泻、克罗恩病等。

2. 基因检测

   • 适用于遗传性糖吸收不良的鉴别诊断。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似糖吸收不良（腹泻+腹胀）→ 体格检查（肠鸣音亢进）→ 氢呼气试验（确诊）。

2. 婴幼儿患者 → 粪便pH值和还原物质检测优先。

3. 复杂病例 → 小肠活检或基因检测进一步明确病因。

注意事项

• 检查前准备：氢呼气试验需空腹，避免近期抗生素使用。

• 综合评估：需结合临床症状、检查结果及治疗反应综合判断。

通过上述检查，小儿糖吸收不良的诊断准确率较高。早期明确诊断有助于及时治疗，避免营养不良和生长发育迟缓。