小儿神经纤维瘤病的定义与类型

小儿神经纤维瘤病（Neurofibromatosis in children） 是一种遗传性疾病，主要影响神经系统的发育，导致肿瘤在神经组织上形成。根据临床表现和遗传方式，主要分为两种类型：神经纤维瘤病1型（NF1）和神经纤维瘤病2型（NF2）。

神经纤维瘤病1型（NF1）

• 常见症状：

  • 皮肤上出现多个咖啡牛奶斑（Café-au-lait spots）。

  • 腋窝或腹股沟区出现雀斑样色素沉着。

  • 神经纤维瘤（良性肿瘤）在皮肤或皮下生长。

  • 骨骼异常，如脊柱侧弯或胫骨假关节。

  • 学习障碍或注意力缺陷多动障碍（ADHD）。

神经纤维瘤病2型（NF2）

• 常见症状：

  • 双侧听神经瘤（前庭神经鞘瘤），导致听力损失。

  • 其他神经系统肿瘤，如脑膜瘤或脊髓肿瘤。

  • 视力问题，如白内障。

  • 平衡障碍。

诊断方法

1. 临床检查：医生会根据症状和体征进行初步诊断。

2. 基因检测：确认NF1或NF2的基因突变。

3. 影像学检查：如MRI或CT扫描，用于检测内部肿瘤。

治疗原则

如何预防小儿神经纤维瘤病？

• 目前无法预防，但早期诊断和治疗可以改善生活质量。

• 有家族史的夫妇可进行遗传咨询。