小儿磷酸酶过少症的定义

小儿磷酸酶过少症（Hypophosphatasia，HPP） 是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）基因突变导致酶活性降低或缺失，进而影响骨骼和牙齿的矿化过程。这种疾病可导致骨骼发育异常、牙齿早失等多种临床表现。

小儿磷酸酶过少症的症状

症状的严重程度因年龄和类型而异，主要分为以下几种：

1. 围产期型（最严重）

• 骨骼畸形：长骨短小、弯曲，肋骨脆弱。

• 呼吸衰竭：由于胸廓发育不良。

• 高钙血症：可能导致肾功能损害。

2. 婴儿型

• 生长迟缓：体重和身高增长缓慢。

• 颅缝早闭：可能导致颅内压增高。

• 反复骨折：轻微外伤即可导致骨折。

3. 儿童型

• 牙齿早失：乳牙提前脱落，牙根未吸收。

• 骨骼疼痛：常见于下肢。

• 肌肉无力：影响运动能力。

4. 成人型

• 骨质疏松：易发生骨折。

• 关节疼痛：尤其是膝关节和髋关节。

• 牙齿问题：成人也可能出现牙齿松动或脱落。

小儿磷酸酶过少症的原因

该病主要由ALPL基因突变引起，遗传方式为常染色体隐性或显性遗传。突变导致TNSALP酶活性降低，无法正常分解无机焦磷酸盐（PPi），从而抑制骨骼和牙齿的矿化。

诊断方法

1. 血液检查：检测碱性磷酸酶（ALP）水平，通常显著降低。

2. 基因检测：确认ALPL基因突变。

3. 影像学检查：X线或CT显示骨骼畸形或骨折。

4. 尿液检查：检测磷酸乙醇胺（PEA）水平，通常升高。

治疗原则

如何预防小儿磷酸酶过少症？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应进行基因检测。

• 孕期监测：通过超声检查胎儿骨骼发育。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！