小儿甲状腺功能亢进症的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 代谢亢进：多食、消瘦、怕热、多汗。

   • 神经系统：易激动、注意力不集中、手抖。

   • 心血管系统：心悸、心动过速、心律不齐。

2. 体格检查

   • 甲状腺肿大：触诊甲状腺弥漫性肿大（Graves病）或结节。

   • 眼部体征：眼球突出、眼睑退缩（Graves眼病）。

   • 心率增快：安静时心率＞100次/分。

实验室检查（确诊关键）

1. 甲状腺功能检查

   • TSH：降低（＜0.1 mIU/L）。

   • FT3、FT4：升高。

2. TRAb检测

   • 阳性提示Graves病。

3. 甲状腺超声

   • 评估甲状腺大小、血流（Graves病呈“火海征”）及结节。

其他辅助检查（根据病因需要）

1. 放射性碘摄取试验

   • Graves病摄取率增高，甲状腺炎摄取率降低。

2. 血常规、肝肾功能

   • 评估药物治疗的基线状态。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似甲亢（多食、消瘦、心悸）→ 甲状腺功能检查（TSH降低，T3、T4升高）→ TRAb检测（阳性确诊Graves病）。

2. 甲状腺结节 → 甲状腺超声或核素扫描进一步检查。

注意事项

• 儿童甲亢症状可能不典型，需结合实验室检查确诊。

• 长期随访至关重要，尤其药物治疗期间。

通过上述检查，小儿甲状腺功能亢进症的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少并发症（如甲亢危象、生长发育障碍）。