小儿甲状旁腺功能减退症的定义与发生机制

小儿甲状旁腺功能减退症（Hypoparathyroidism in children） 是一种由于甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或作用障碍导致的钙磷代谢异常疾病。主要表现为低钙血症和高磷血症，可引发神经肌肉兴奋性增高、癫痫发作等严重症状。

小儿甲状旁腺功能减退症是如何发生的？

小儿甲状旁腺功能减退症的发生主要与甲状旁腺发育异常或PTH合成、分泌障碍有关，根据病因可分为以下几种类型：

1. 先天性甲状旁腺功能减退症

• 常见原因：

  • DiGeorge综合征（22q11.2缺失综合征）：胸腺和甲状旁腺发育不全。

  • 家族性孤立性甲状旁腺功能减退症（如GCM2基因突变）。

2. 获得性甲状旁腺功能减退症

• 常见原因：

  • 颈部手术或放射治疗损伤甲状旁腺。

  • 自身免疫性多内分泌腺病综合征（APS-1）。

3. 假性甲状旁腺功能减退症

• 机制：PTH受体或下游信号通路缺陷，导致PTH抵抗。

小儿甲状旁腺功能减退症的典型症状

• 神经肌肉症状：手足搐搦、肌肉痉挛、喉痉挛。

• 中枢神经系统症状：癫痫发作、智力发育迟缓。

• 其他症状：皮肤干燥、指甲脆弱、白内障。

诊断方法

1. 血液检查：低钙血症、高磷血症、低PTH或PTH无效。

2. 基因检测：排查遗传性病因（如DiGeorge综合征）。

3. 影像学检查：颈部超声或MRI评估甲状旁腺结构。

治疗原则

如何预防小儿甲状旁腺功能减退症？

• 遗传咨询：有家族史者孕前进行基因检测。

• 避免颈部手术或放射治疗损伤甲状旁腺。

• 早期识别和治疗潜在病因（如DiGeorge综合征）。

关键点

• 手足搐搦或癫痫发作需警惕低钙血症！

• 长期未治疗可能导致智力障碍和异位钙化！

• 个体化治疗至关重要，需定期随访。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！