小儿珠蛋白生成障碍性贫血的诊断与检查

临床诊断

• 病史采集：家族史、生长发育情况。

• 体格检查：贫血貌、脾肿大、骨骼异常。

实验室检查

1. 血常规：小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl）。

2. 血红蛋白电泳：异常血红蛋白带（如HbH、Hb Bart's）。

3. 铁代谢检查：血清铁、铁蛋白（排除缺铁性贫血）。

基因检测

• 明确基因突变类型，指导遗传咨询。

影像学检查

• X线：颅骨增厚、骨质疏松。

• 超声：脾肿大、胆结石。

骨髓检查

• 评估造血功能，排除其他血液病。

鉴别诊断

• 需与缺铁性贫血、慢性病贫血等鉴别。