小儿珠蛋白生成障碍性贫血的定义与发生机制

小儿珠蛋白生成障碍性贫血（Thalassemia） 是一种遗传性血液病，主要由于珠蛋白基因的缺失或突变，导致血红蛋白（Hb）合成障碍，进而引起贫血。根据受累的珠蛋白链不同，可分为α-和β-珠蛋白生成障碍性贫血。

小儿珠蛋白生成障碍性贫血是如何发生的？

小儿珠蛋白生成障碍性贫血的发生主要与遗传因素有关，父母双方若为携带者，子女有25%的几率患病。根据类型不同，其发生机制如下：

1. α-珠蛋白生成障碍性贫血

• 原因：

  • α-珠蛋白基因缺失或突变，导致α-珠蛋白链合成减少或缺失。

  • 严重者可导致胎儿水肿综合征（Hb Bart's）。

2. β-珠蛋白生成障碍性贫血

• 原因：

  • β-珠蛋白基因突变，导致β-珠蛋白链合成减少或缺失。

  • 根据严重程度，可分为轻型、中间型和重型（Cooley贫血）。

小儿珠蛋白生成障碍性贫血的典型症状

• 贫血：面色苍白、乏力、食欲不振。

• 生长发育迟缓：身高、体重低于同龄儿童。

• 骨骼异常：颅骨增厚、颧骨突出（地中海贫血面容）。

• 脾肿大：由于红细胞破坏增多。

诊断方法

1. 血液检查：血红蛋白电泳、红细胞计数、MCV降低。

2. 基因检测：明确基因突变类型。

3. 骨髓检查：评估造血功能。

治疗原则

如何预防小儿珠蛋白生成障碍性贫血？

• 婚前或孕前筛查：了解夫妻双方是否为携带者。

• 产前诊断：高风险家庭可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因。

关键点

• 小儿珠蛋白生成障碍性贫血是遗传病，无法根治但可控制。

• 早期诊断和治疗可显著改善生活质量。