小儿爱德华兹综合征的定义

小儿爱德华兹综合征（Edwards Syndrome），也称为18三体综合征，是一种由于18号染色体三体（即有三条18号染色体而非正常的两条）引起的严重遗传性疾病。这种综合征以1960年首次描述该病症的英国医生约翰·H·爱德华兹命名。爱德华兹综合征是继唐氏综合征之后第二常见的三体综合征，但其预后远比唐氏综合征差。

小儿爱德华兹综合征的症状

爱德华兹综合征的症状多种多样，影响多个器官系统，主要包括：

1. 生长发育迟缓

• 出生时体重低

• 生长速度缓慢

2. 面部特征异常

• 小头畸形（头围小于正常）

• 小下颌

• 耳朵位置低且形状异常

3. 心脏缺陷

• 室间隔缺损（VSD）

• 动脉导管未闭（PDA）

4. 其他器官异常

• 肾脏畸形

• 肠道旋转不良

• 手指和脚趾异常（如重叠手指）

诊断方法

1. 产前筛查：通过超声波检查和母体血液检测筛查高风险妊娠。

2. 确诊测试：羊膜穿刺术或绒毛取样进行染色体分析。

治疗原则

由于爱德华兹综合征涉及多个系统的严重异常，治疗主要是支持性的，旨在缓解症状和提高生活质量。具体措施包括：

• 心脏手术（如果心脏缺陷严重且患儿身体状况允许）

• 营养支持（如胃管喂养）

• 物理治疗和康复训练

预后

大多数爱德华兹综合征患儿在出生后不久即夭折，仅有少数能存活至一岁以上。存活下来的患儿通常有严重的发育迟缓和多种健康问题。