小儿烟雾病的定义与发生机制

小儿烟雾病（Moyamoya Disease in Children） 是一种罕见的脑血管疾病，主要表现为颅内大血管（如颈内动脉末端）进行性狭窄或闭塞，同时脑底部出现异常血管网（形似“烟雾”，故名烟雾病）。这种疾病在儿童中可能导致脑缺血或脑出血，严重影响神经发育。

小儿烟雾病是如何发生的？

小儿烟雾病的发生机制尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关：

1. 遗传因素

• 家族史：约10%的患者有家族遗传倾向。

• 基因突变：如RNF213基因突变与烟雾病发病密切相关。

2. 血管异常

• 血管内皮细胞功能异常：导致血管壁增厚、管腔狭窄。

• 炎症反应：某些炎症因子可能参与血管病变过程。

3. 其他因素

• 自身免疫反应：部分患者伴有自身免疫性疾病。

• 环境因素：如感染、外伤等可能诱发或加重病情。

小儿烟雾病的典型症状

• 脑缺血症状：反复发作的短暂性脑缺血（TIA）、肢体无力、言语障碍等。

• 脑出血症状：头痛、呕吐、意识障碍等（多见于成人型，儿童较少见）。

• 其他症状：癫痫发作、智力发育迟缓等。

诊断方法

1. 脑血管造影（DSA）：金标准，可清晰显示狭窄血管和异常血管网。

2. 磁共振血管成像（MRA）：无创检查，适合儿童筛查。

3. CT血管成像（CTA）：快速评估血管状况。

4. 脑血流灌注检查：如SPECT，评估脑血流情况。

治疗原则

如何预防小儿烟雾病？

• 定期体检：尤其是有家族史的儿童。

• 避免头部外伤：减少诱发因素。

• 健康生活方式：均衡饮食、适量运动。

关键点

• 小儿烟雾病需早诊断、早治疗，以避免不可逆脑损伤。

• 手术治疗可显著改善预后，但需个体化评估。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！