小儿新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病的定义

小儿新变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病（nvCJD）是一种罕见的、致命的神经退行性疾病，属于朊病毒病的一种。它主要影响大脑和神经系统的功能，导致快速进展的神经功能退化。与传统的克罗伊茨费尔特-雅各布病（CJD）相比，nvCJD在儿童中的发病更为罕见，且临床表现和病理特征有所不同。

病因与传播途径

• 病因：由异常折叠的朊蛋白（PrP^Sc）引起，这种蛋白能够促使正常朊蛋白（PrP^C）转化为异常形式，导致脑组织损伤。
• 传播途径：主要通过食用被污染的牛肉制品（如患有疯牛病的牛肉）传播，也可能通过输血或手术器械污染传播。

临床表现

• 早期症状：行为改变、情绪波动、记忆力减退。

• 中期症状：共济失调、肌阵挛、视力障碍。

• 晚期症状：严重痴呆、无法行动、最终昏迷。

诊断方法

1. 临床评估：基于症状和病史。

2. 脑电图（EEG）：显示特征性周期性尖慢复合波。

3. 脑脊液检查：检测14-3-3蛋白。

4. 核磁共振成像（MRI）：显示丘脑枕部高信号。

5. 脑活检：确诊的金标准，但风险较高。

治疗与预后

目前尚无治愈方法，治疗主要是对症支持，包括抗癫痫药物控制肌阵挛、镇静剂缓解焦虑等。预后极差，大多数患者在发病后1-2年内死亡。

预防措施

• 避免食用可能被污染的牛肉制品。

• 严格筛查输血和器官捐献者。

• 使用一次性或严格消毒的手术器械。