小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的诊断需要结合临床症状、体格检查和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 皮下结节：全身多发性脂肪肉芽肿结节。

   • 生长发育迟缓：体重增长缓慢，身高发育受限。

2. 体格检查

   • 触诊：皮下结节质地、大小、分布。

   • 全身检查：评估器官肿大和功能障碍。

实验室检查（确诊关键）

1. 基因检测

   • 确定相关基因突变。

2. 组织活检

   • 皮下结节的组织学检查。

3. 血液检查

   • 评估代谢异常和器官功能。

影像学检查

1. X线

   • 评估骨骼和软组织受累。

2. CT/MRI

   • 详细评估器官受累情况。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似病例（皮下结节+生长发育迟缓）→ 体格检查 → 基因检测和组织活检（确诊）。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 多学科协作管理患儿。

通过上述检查，小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的诊断准确率可显著提高。