小儿慢性肉芽肿病的诊断流程

1. 临床怀疑

• 高危信号：

  • 1岁内反复细菌/真菌感染（如肺炎、肝脓肿）。

  • 家族中有类似病史或不明原因早夭者。

  • 对抗感染治疗反应差。

2. 实验室筛查

1. NBT试验（硝基蓝四氮唑还原试验）：

   • 原理：正常中性粒细胞还原NBT呈蓝色，CGD患者无反应。

   • 敏感性＞95%，但无法区分遗传类型。

2. 流式细胞术（DHR123或DCFDA检测）：

   • 定量分析中性粒细胞产生活性氧的能力。

   • 可区分X连锁与常染色体遗传类型。

3. 确诊检查

• 基因检测：

  • 检测CYBB、NCF1、NCF2、NCF4、CYBA基因突变。

  • 明确遗传类型，指导家庭遗传咨询。

4. 影像学检查

• 胸部CT：发现肺炎、纵隔淋巴结肿大。

• 腹部超声/CT：排查肝脾脓肿。

• MRI：中枢神经系统感染评估。

早期发现的关键

• 新生儿筛查：

  • 高危家庭（如已有CGD患儿）可进行脐带血基因检测。

• 警惕不典型表现：

  • 慢性腹泻（肉芽肿性结肠炎）。

  • 反复口腔溃疡。

  • 伤口愈合延迟。

鉴别诊断

诊断注意事项

• 女性携带者（X连锁CGD）可能表现为轻度症状，需检测。

• 基因检测阴性但临床高度怀疑时，需重复检测或全外显子测序。