小儿慢性肉芽肿病的治疗策略

1. 预防性治疗

• 抗生素：复方新诺明（TMP-SMX）每日预防细菌感染。

• 抗真菌药：伊曲康唑或伏立康唑预防真菌感染。

• 干扰素-γ：每周皮下注射，增强免疫细胞功能。

2. 急性感染的治疗

• 细菌感染：根据药敏结果选择抗生素，如万古霉素（MRSA）、美罗培南（革兰阴性菌）。

• 真菌感染：伏立康唑（曲霉菌）、两性霉素B（严重感染）。

• 脓肿引流：必要时手术或经皮引流。

3. 根治性治疗

• 造血干细胞移植（HSCT）：

  • 适应症：有HLA匹配供者（同胞或无关供者）。

  • 成功率：70-90%（取决于供者类型和移植中心经验）。

• 基因治疗：

  • 实验性治疗，通过病毒载体导入正常基因。

  • 目前处于临床试验阶段。

4. 支持治疗

• 营养支持：保证充足热量和蛋白质摄入。

• 疼痛管理：针对肉芽肿引起的疼痛。

• 心理支持：帮助患儿及家庭应对慢性疾病。

最新研究进展

• 基因编辑技术：CRISPR/Cas9用于修复突变基因（ preclinical阶段）。

• 新型抗真菌药：艾沙康唑（isavuconazole）对曲霉菌有效。

• 免疫调节剂：JAK抑制剂（如鲁索替尼）在研究中。

治疗注意事项

• 避免接种活疫苗（如BCG、麻疹疫苗）。

• 手术前后需加强抗感染治疗。

• 长期随访监测肝肾功能（药物副作用）。