小儿慢性肉芽肿病的定义与病因

小儿慢性肉芽肿病（Chronic Granulomatous Disease, CGD）是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要影响中性粒细胞和巨噬细胞的杀菌功能。患者由于NADPH氧化酶复合物的缺陷，无法产生足够的活性氧物质（如超氧化物），导致反复的细菌和真菌感染。

病因

• 遗传方式：

  • X连锁隐性遗传（约占70%，CYBB基因突变）。

  • 常染色体隐性遗传（约占30%，涉及NCF1、NCF2、NCF4或CYBA基因突变）。

• 发病机制：

  • NADPH氧化酶功能缺陷→活性氧生成减少→无法有效杀灭吞噬的微生物。

典型症状

• 反复感染：

  • 常见病原体：金黄色葡萄球菌、曲霉菌、伯克霍尔德菌等。

  • 感染部位：肺部（肺炎）、皮肤（脓肿）、淋巴结（淋巴结炎）、肝脏（肝脓肿）等。

• 肉芽肿形成：

  • 可导致消化道梗阻（如胃出口梗阻）、泌尿生殖道梗阻等。

• 其他表现：

  • 生长发育迟缓。

  • 自身免疫性疾病（如红斑狼疮样综合征）。

诊断方法

1. 硝基蓝四氮唑试验（NBT试验）：筛查CGD的金标准。

2. 流式细胞术检测呼吸爆发：定量分析中性粒细胞产生活性氧的能力。

3. 基因检测：明确突变基因，指导遗传咨询。

治疗原则

预后与注意事项

• 早期诊断和规范治疗可显著改善预后。

• 避免接触土壤、腐烂植物等可能含有真菌的环境。

• 定期随访免疫科和感染科。