小儿急性非淋巴细胞性白血病的定义与发生机制

小儿急性非淋巴细胞性白血病（ANLL），也称为急性髓系白血病（AML），是一种起源于骨髓中髓系前体细胞的恶性肿瘤，特点是未成熟的白血病细胞迅速增殖，抑制正常造血功能。这种疾病在儿童中较为罕见，占所有儿童白血病的15%-20%。

小儿急性非淋巴细胞性白血病是如何发生的？

ANLL的发生与多种因素有关，包括遗传突变、环境暴露等，具体机制如下：

1. 遗传因素

• 染色体异常：如t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等，这些异常影响基因表达，导致细胞分化受阻。

• 遗传综合征：如唐氏综合征、范可尼贫血等患者ANLL风险增加。

2. 环境因素

• 化学物质暴露：苯、烷化剂等化学物质可损伤DNA，诱发白血病。

• 辐射暴露：高剂量辐射是已知的白血病诱因。

3. 获得性基因突变

• FLT3、NPM1、CEBPA等基因突变：这些突变影响细胞增殖、分化，导致白血病发生。

小儿急性非淋巴细胞性白血病的典型症状

• 贫血相关症状：苍白、乏力、心悸。

• 感染易感性增加：由于正常白细胞减少，患儿易反复感染。

• 出血倾向：如鼻衄、牙龈出血、皮肤瘀点，因血小板减少所致。

• 器官浸润表现：肝脾肿大、淋巴结肿大、骨痛等。

诊断方法

1. 骨髓穿刺：确诊ANLL的金标准，观察骨髓中白血病细胞比例。

2. 流式细胞术：鉴定白血病细胞的免疫表型。

3. 细胞遗传学和分子生物学检查：检测染色体异常和基因突变，指导预后和治疗。

治疗原则

预后因素

• 年龄：年龄越小，预后相对较好。

• 白细胞计数：诊断时白细胞计数高，预后较差。

• 遗传学特征：如t(8;21)、inv(16)预后较好，而复杂核型预后差。

关键点

• ANLL进展快，需尽早诊断和治疗。

• 个体化治疗策略基于危险度分层。

• 造血干细胞移植是高危患儿的重要治疗选择。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！