小儿心内膜弹力纤维增生症的定义

小儿心内膜弹力纤维增生症（Endocardial Fibroelastosis, EFE）是一种罕见的心脏疾病，主要特征是心内膜（心脏内壁的最内层）异常增厚，由于弹力纤维和胶原纤维的过度增生所致。这种增厚会导致心脏的舒张功能受限，进而影响心脏的泵血功能，严重时可导致心力衰竭。

病因

小儿心内膜弹力纤维增生症的病因尚未完全明确，但研究表明可能与以下因素有关：

• 病毒感染：某些病毒（如柯萨奇病毒）感染可能与EFE的发生有关。

• 遗传因素：部分病例显示有家族遗传倾向。

• 心脏缺氧：胎儿期或新生儿期心脏缺氧可能促进EFE的发展。

症状

小儿心内膜弹力纤维增生症的症状因病情严重程度而异，常见症状包括：

• 呼吸困难：由于心脏泵血功能受限，患儿可能出现呼吸急促或困难。

• 喂养困难：婴儿可能表现出吸吮无力或喂养时易疲劳。

• 生长迟缓：由于心脏功能不全，可能导致生长发育迟缓。

• 心率失常：部分患儿可能出现心跳不规则。

诊断方法

诊断小儿心内膜弹力纤维增生症通常需要以下检查：

• 心脏超声：是诊断EFE的主要方法，可以观察到心内膜的增厚和心脏功能的异常。

• 心电图：可能显示心脏电活动的异常。

• 心脏MRI：提供更详细的心脏结构和功能信息。

治疗原则

治疗小儿心内膜弹力纤维增生症的目标是改善心脏功能和控制症状，治疗方法包括：

• 药物治疗：使用利尿剂、血管扩张剂和强心药等改善心脏功能。

• 手术治疗：在极少数情况下，可能需要进行心脏移植。

预后

小儿心内膜弹力纤维增生症的预后取决于病情的严重程度和治疗的效果。早期诊断和适当治疗可以显著改善患儿的生存质量和预期寿命。