遗传模式详解

小儿常染色体隐性小脑性共济失调遵循常染色体隐性遗传模式，具有以下特点：

• 基因携带者：父母各携带一个突变基因，但通常不发病。

• 患病风险：子女有25%几率继承两个突变基因而发病，50%几率成为携带者，25%几率不携带突变基因。

• 性别无关：男女患病几率均等。

家族遗传咨询

• 携带者筛查：高危家族成员可通过基因检测确认携带状态。

• 产前诊断：通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因。

• 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）：辅助生殖技术筛选健康胚胎。

预防措施

• 避免近亲结婚：增加携带相同突变基因的风险。

• 遗传咨询：计划怀孕前评估风险。