小儿常染色体隐性小脑性共济失调的定义

小儿常染色体隐性小脑性共济失调（Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia, ARCA）是一组遗传性疾病，主要影响小脑及其连接通路，导致共济失调（运动协调障碍）。这类疾病通过常染色体隐性遗传方式传递，意味着患儿需从父母双方各继承一个突变基因才会发病。

主要类型及病因

• 弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia）：最常见的ARCA，由FXN基因突变引起，导致frataxin蛋白缺乏，影响线粒体功能。

• 共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia）：ATM基因突变导致DNA修复机制缺陷，伴随免疫系统异常。

• 其他类型：如早发性小脑性共济失调（Early-Onset Cerebellar Ataxia）等，涉及多种基因突变。

临床表现

• 运动障碍：步态不稳、动作笨拙、震颤。

• 语言障碍：构音障碍（说话含糊不清）。

• 眼球运动异常：眼球震颤、追踪障碍。

• 其他系统受累：如心脏病（弗里德赖希共济失调）、免疫缺陷（共济失调毛细血管扩张症）。

诊断方法

1. 基因检测：确诊的金标准，可识别特定基因突变。

2. 神经影像学：MRI显示小脑萎缩或异常信号。

3. 实验室检查：如维生素E水平（某些类型伴随缺乏）、免疫球蛋白检测。

治疗与管理

• 对症治疗：物理治疗改善运动功能，语言治疗帮助沟通。

• 药物：如抗氧化剂（弗里德赖希共济失调）、免疫调节剂（共济失调毛细血管扩张症）。

• 定期监测：心脏、内分泌等多系统评估。