小儿家族性非溶血性黄疸综合征的定义

小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种遗传性疾病，主要表现为新生儿或婴儿期出现的持续性或间歇性黄疸，且不伴有溶血现象。这种病症是由于肝脏对胆红素的代谢和排泄功能存在遗传性缺陷所致。

病因与遗传方式

• 遗传基础：多数为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。
• 基因突变：涉及UGT1A1基因（编码尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶），导致胆红素葡萄糖醛酸化障碍。
• 胆红素代谢异常：非结合胆红素升高为主，结合胆红素通常正常或轻度升高。

临床表现

• 黄疸：出生后不久出现，持续或反复发作，程度轻重不一。

• 无溶血证据：血红蛋白、网织红细胞计数正常，Coombs试验阴性。

• 一般状况良好：患儿食欲、生长发育通常不受影响。

• 并发症：长期高胆红素血症可能增加胆石症风险。

诊断方法

1. 实验室检查：血清总胆红素升高（以非结合胆红素为主），肝功能其他指标正常。

2. 基因检测：UGT1A1基因突变分析可确诊。

3. 排除诊断：需排除溶血性黄疸、肝炎、胆道闭锁等疾病。

治疗与管理

预后与预防

• 预后良好：多数患儿随着年龄增长，黄疸逐渐减轻。

• 遗传咨询：有家族史者建议进行基因检测和遗传咨询。

• 避免诱因：如禁食、感染等可能加重黄疸的因素。