小儿家族性低血磷性佝偻病的诊断需要结合临床症状、家族史和实验室检查，部分复杂病例还需进一步鉴别病因。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 骨骼畸形：O型腿、X型腿、膝内翻或外翻。

   • 生长迟缓：身高低于同龄儿童。

   • 牙齿异常：牙釉质发育不全，易患龋齿。

2. 家族史

   • 询问家族中是否有类似疾病患者。

实验室检查（确诊关键）

1. 血液检查

   • 血磷：降低。

   • 血钙：正常或稍低。

   • 碱性磷酸酶：升高。

   • FGF23：水平升高。

2. 尿液检查

   • 尿磷：排泄增加。

   • 尿钙：可能降低。

3. 基因检测

   • 检测PHEX基因突变，确诊遗传类型。

影像学检查

1. X线检查

   • 显示佝偻病改变，如骨骺增宽、杯口状改变。

2. 骨密度检查

   • 评估骨质疏松程度。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似病例（骨骼畸形+生长迟缓）→ 血液检查（血磷降低）→ 基因检测（确诊）。

2. 复杂病例 → 影像学检查（X线、骨密度）→ 多学科会诊。

注意事项

• 早期诊断对改善预后至关重要。

• 家族筛查有助于发现无症状携带者。

通过上述检查，小儿家族性低血磷性佝偻病的诊断准确率可达95%以上。早期明确诊断有助于及时治疗，减少骨骼畸形等严重并发症。