小儿家族性低血磷性佝偻病的定义与发生机制

小儿家族性低血磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets, XLH） 是一种遗传性代谢性骨病，主要表现为低血磷和佝偻病。这是由于肾小管对磷的重吸收减少，导致血磷水平降低，进而影响骨骼的正常矿化。

小儿家族性低血磷性佝偻病是如何发生的？

该病的发生主要与PHEX基因突变有关，导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）水平升高，抑制肾小管对磷的重吸收，从而引起低血磷。

1. 遗传方式

• X连锁显性遗传：母亲患病，子女有50%的几率患病；父亲患病，女儿100%患病，儿子不患病。

2. 病理生理

• FGF23水平升高，抑制肾小管对磷的重吸收。

• 血磷降低，影响骨骼矿化，导致佝偻病或骨软化症。

小儿家族性低血磷性佝偻病的典型症状

• 骨骼畸形：O型腿、X型腿、膝内翻或外翻。

• 生长迟缓：身高低于同龄儿童。

• 牙齿异常：牙釉质发育不全，易患龋齿。

• 肌肉无力：行走困难，易疲劳。

诊断方法

1. 血液检查：血磷降低，血钙正常或稍低，碱性磷酸酶升高。

2. 尿液检查：尿磷排泄增加。

3. 基因检测：检测PHEX基因突变。

4. 影像学检查：X线显示佝偻病改变，如骨骺增宽、杯口状改变。

治疗原则

如何预防小儿家族性低血磷性佝偻病？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应进行遗传咨询。

• 早期诊断：对有症状的儿童尽早进行基因检测。

• 规范治疗：确诊后应尽早开始治疗，避免严重并发症。

关键点

• 小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性疾病，需终身管理。

• 早期治疗可改善预后，减少骨骼畸形。

• 新型药物如FGF23抗体为治疗带来新希望。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！