小儿多发性肾小管功能障碍综合征的诊断流程

1. 临床表现评估

• 详细病史采集：包括家族史、用药史。

• 体格检查：评估生长发育、骨畸形等。

2. 实验室检查

• 尿液检查

• 尿糖、尿氨基酸、尿电解质。

• 尿pH、尿比重。

• 血液检查

• 电解质（钾、钠、氯、钙、磷）。

• 肾功能（肌酐、尿素氮）。

• 血气分析（评估酸碱平衡）。

3. 影像学检查

• 骨X线：评估佝偻病或骨质疏松。

• 肾脏超声：排除结构异常。

4. 基因检测

• 对于疑似遗传性病例，进行相关基因测序。

诊断注意事项

• 需与其他导致肾小管功能障碍的疾病鉴别。

• 早期诊断对改善预后至关重要。