小儿多发性肾小管功能障碍综合征的定义

小儿多发性肾小管功能障碍综合征是一种罕见的遗传性或获得性肾脏疾病，主要影响肾小管的功能，导致多种物质在尿液中的重吸收障碍。这种综合征可以影响水、电解质、葡萄糖、氨基酸等多种物质的平衡，进而影响儿童的生长发育和整体健康。

病因与发病机制

• 遗传因素：多数病例与基因突变有关，如SLC34A1、SLC34A3等基因突变影响磷酸盐的重吸收。

• 获得性因素：某些药物、毒素或系统性疾病（如范可尼综合征）也可导致肾小管功能障碍。

主要症状

• 多尿和夜尿增多：由于肾小管对水的重吸收减少。

• 生长发育迟缓：由于营养物质的丢失和代谢紊乱。

• 电解质紊乱：如低钾血症、低磷血症等。

• 骨病：如佝偻病或骨质疏松，由于钙磷代谢异常。

诊断方法

1. 尿液检查：检测尿糖、尿氨基酸、尿电解质等。

2. 血液检查：评估电解质、肾功能、酸碱平衡等。

3. 基因检测：对于疑似遗传性病例。

治疗原则

预后与随访

早期诊断和适当治疗可以显著改善预后。需要定期随访肾功能、电解质和生长发育指标。