小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的定义与主要症状

小儿多发性内分泌腺瘤Ⅱ型（MEN2） 是一种罕见的遗传性疾病，主要影响儿童和青少年，其特征是多个内分泌腺体发生肿瘤或增生。这些腺体包括甲状腺、甲状旁腺和肾上腺等。MEN2分为两个亚型：MEN2A和MEN2B，每种亚型有其特定的临床表现和遗传特征。

主要症状

1. MEN2A的主要症状

• 甲状腺髓样癌（MTC）：这是MEN2A最常见的表现，通常在儿童早期或青少年时期发病。

• 嗜铬细胞瘤：约50%的患者会出现肾上腺嗜铬细胞瘤，可能导致高血压、心悸和头痛等症状。

• 甲状旁腺功能亢进：部分患者会出现甲状旁腺增生或腺瘤，导致血钙升高。

2. MEN2B的主要症状

• 甲状腺髓样癌（MTC）：MEN2B患者通常在更早的年龄发病，且肿瘤更具侵袭性。

• 嗜铬细胞瘤：与MEN2A类似，但发生率较低。

• 黏膜神经瘤：这是MEN2B的特征性表现，常见于嘴唇、舌头和眼睑。

• 马凡样体型：患者可能表现为身材瘦高、四肢细长等。

诊断方法

1. 基因检测：检测RET基因突变是确诊MEN2的关键。

2. 影像学检查：如超声、CT或MRI，用于评估肿瘤的大小和位置。

3. 生化检查：检测血液中的钙、降钙素和儿茶酚胺等指标。

治疗原则

如何预防MEN2？

• 遗传咨询：有家族史的夫妇应在生育前进行遗传咨询。

• 定期筛查：携带RET基因突变的儿童应定期进行甲状腺和肾上腺的筛查。

关键点

• MEN2是一种遗传性疾病，早期诊断和治疗至关重要。

• 甲状腺髓样癌是MEN2最常见的表现，手术是主要治疗手段。

• 定期筛查和遗传咨询有助于预防和管理MEN2。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！