小儿基底细胞痣综合征的诊断挑战

1. 临床表现多样

• 症状涉及多个系统，易被误诊为其他疾病。

• 部分症状（如掌跖 pits）可能不明显，导致漏诊。

2. 基因检测的局限性

• 约5-10%的临床确诊患者未检测到PTCH1基因突变，可能存在其他未知基因突变。

3. 影像学检查的复杂性

• 骨骼异常和内脏病变的评估需要多种影像学手段，增加了诊断难度。

治疗挑战

1. 基底细胞癌的管理

• 多发性肿瘤需反复治疗，可能造成皮肤严重损伤。

• 儿童患者对某些治疗（如放疗）的耐受性较差。

2. 颌骨囊肿的复发

• 手术后复发率高，需长期随访和多次干预。

3. 多学科协作的需求

• 治疗涉及皮肤科、口腔外科、骨科、神经科等多个专科，协调难度大。

未来研究方向

• 探索新的靶向治疗药物，如SMO抑制剂（如Vismodegib）在儿童患者中的应用。

• 优化基因检测技术，提高突变检出率。

• 开展国际多中心研究，积累更多临床数据。

患者与家庭的支持

• 提供全面的疾病教育和心理支持。

• 建立患者登记系统，便于长期随访和研究。