小儿埃莱尔-当洛综合征的定义

小儿埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, EDS） 是一组遗传性结缔组织疾病，主要影响皮肤、关节和血管。这种疾病由于胶原蛋白的合成或结构异常导致，使得患者的结缔组织比正常人更为脆弱。

主要症状

• 皮肤症状：皮肤异常柔软、弹性过高，容易瘀伤和撕裂，伤口愈合缓慢且容易留下宽大的疤痕。

• 关节症状：关节过度活动，容易脱臼或半脱位，尤其是在肩、膝和手指关节。

• 血管症状：在血管型EDS中，可能出现血管脆弱，容易破裂，导致内出血或动脉瘤。

• 其他症状：可能包括慢性疼痛、疲劳、胃肠道问题（如胃食管反流病）和自主神经功能障碍。

诊断方法

1. 临床评估：医生会根据病史和体格检查，特别是皮肤和关节的特征性表现。

2. 基因检测：对于某些类型的EDS，基因检测可以确认诊断。

3. 影像学检查：如超声或MRI，用于评估血管或内脏器官的异常。

治疗原则

如何预防并发症？

• 避免剧烈运动和接触性运动，减少关节损伤风险。

• 使用防晒霜和保护性衣物，保护脆弱的皮肤。

• 定期进行心血管评估，尤其是血管型EDS患者。

关键点

• EDS是一种终身疾病，需要多学科团队管理。

• 早期诊断和干预可以显著改善生活质量。

• 患者和家庭需要教育和支持，以应对日常挑战。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！