小儿囊性纤维性变的定义

小儿囊性纤维性变（Cystic Fibrosis, CF）是一种遗传性疾病，主要影响呼吸系统、消化系统和生殖系统。它是由于CFTR基因突变导致的，这种基因负责调节细胞膜上的氯离子通道。当这个基因发生突变时，会导致粘液变得异常粘稠，进而影响多个器官的功能。

小儿囊性纤维性变的主要症状

1. 呼吸系统症状

• 慢性咳嗽：通常伴有粘稠的痰液。

• 反复肺部感染：如肺炎和支气管炎。

• 呼吸困难：尤其是在运动或活动时。

2. 消化系统症状

• 脂肪泻：由于胰腺功能不全，导致脂肪吸收不良。

• 体重增长缓慢：尽管食欲正常或增加。

• 腹胀和便秘：由于肠道粘液粘稠。

3. 其他症状

• 汗液盐分过高：这是CF的一个特征性表现，可以通过汗液测试来诊断。

• 生长发育迟缓：由于营养吸收不良和慢性疾病的影响。

诊断方法

1. 新生儿筛查：许多国家已将CF纳入新生儿筛查项目。

2. 汗液测试：测量汗液中氯离子的浓度，是诊断CF的金标准。

3. 基因检测：检测CFTR基因的突变。

治疗原则

如何预防小儿囊性纤维性变？

• 遗传咨询：对于有家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和基因检测。

• 新生儿筛查：早期诊断和治疗可以显著改善预后。

关键点

• 小儿囊性纤维性变是一种终身疾病，需要综合治疗和管理。

• 早期诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量和预期寿命。

若有疑似症状，尽早就医，避免延误治疗！