小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的定义

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏（PNP缺乏）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于原发性免疫缺陷病的一种。这种疾病是由于嘌呤核苷酸磷酸化酶（PNP）酶的活性缺乏或完全缺失，导致嘌呤代谢异常，进而影响免疫系统的正常功能，尤其是T细胞的功能。

小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏的症状

PNP缺乏的症状通常在婴儿期或儿童早期出现，主要包括以下几个方面：

1. 免疫系统症状

• 反复感染：由于T细胞功能受损，患儿容易反复发生严重的细菌、病毒和真菌感染。

• 自身免疫性疾病：部分患儿可能出现自身免疫性疾病，如自身免疫性溶血性贫血、血小板减少性紫癜等。

2. 神经系统症状

• 发育迟缓：患儿可能出现运动发育迟缓、智力发育迟缓等症状。

• 神经系统退行性变：部分患儿可能出现进行性神经系统退行性变，如共济失调、痉挛性瘫痪等。

3. 其他症状

• 生长迟缓：患儿可能出现生长迟缓、体重不增等症状。

• 血液系统异常：部分患儿可能出现贫血、中性粒细胞减少等血液系统异常。

诊断方法

1. 酶活性测定：通过测定患儿血液中PNP酶的活性，可以确诊PNP缺乏。

2. 基因检测：通过基因检测可以发现PNP基因的突变，进一步确认诊断。

3. 免疫学检查：通过检测患儿的免疫功能，如T细胞数量及功能，可以评估疾病的严重程度。

治疗原则

预后

PNP缺乏的预后取决于病情的严重程度及治疗的及时性。未经治疗的患儿预后较差，多数在儿童期因严重感染或神经系统退行性变死亡。早期诊断和及时进行造血干细胞移植可以显著改善预后。