小儿原发性血小板增多症的诊断需要结合临床症状、实验室检查和骨髓活检，以排除其他原因导致的血小板增多。以下是详细的诊断步骤和检查方法：

临床诊断（初步判断）

1. 典型症状

   • 无症状：多数患儿在体检时发现血小板增高。

   • 出血或血栓症状：如鼻衄、头痛、肢体疼痛等。

2. 体格检查

   • 检查脾肿大、皮肤黏膜出血点等。

实验室检查（确诊关键）

1. 全血细胞计数

   • 血小板计数持续＞450×10⁹/L。

   • 白细胞和红细胞计数通常正常。

2. 骨髓活检

   • 显示巨核细胞增生，无其他骨髓增生异常。

3. 基因检测

   • JAK2 V617F、CALR、MPL突变分析。

鉴别诊断（排除类似疾病）

诊断流程示例

1. 疑似ET（血小板持续增高）→ 全血细胞计数 → 骨髓活检 → 基因检测（确诊）。

注意事项

• 排除继发原因：如感染、炎症、脾切除术后等。

• 长期随访：即使无症状，也需定期监测。