诊断标准

小儿原发性纤毛运动障碍（PCD）的诊断基于临床表现、家族史和专门的检查结果。诊断标准包括：

• 典型的临床症状，如新生儿呼吸窘迫、慢性鼻窦炎、支气管扩张等。

• 纤毛运动异常或结构缺陷的实验室证据。

• 排除其他可能导致类似症状的疾病。

需要做的检查

1. 纤毛功能分析：通过高速视频显微镜分析纤毛的运动模式。

2. 电子显微镜检查：观察纤毛的超微结构，寻找缺失或异常的结构。

3. 遗传测试：识别与PCD相关的基因突变。

4. 影像学检查：如胸部X光或CT扫描，评估肺部状况。

5. 鼻一氧化氮测试：PCD患者通常鼻一氧化氮水平降低。

注意事项

• 早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

• 诊断过程可能需要多学科团队的协作，包括儿科、呼吸科、耳鼻喉科和遗传学专家。