小儿原发性纤毛运动障碍的定义

小儿原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种罕见的遗传性疾病，影响纤毛的结构和功能。纤毛是细胞表面的微小毛发状结构，存在于呼吸道、耳道、生殖道等部位，负责清除黏液和异物。PCD导致纤毛运动异常，进而引起反复的呼吸道感染、听力问题和不育等并发症。

主要症状

• 呼吸道症状：反复的鼻窦炎、支气管炎、肺炎，新生儿期可能出现呼吸窘迫。

• 耳部症状：慢性中耳炎，可能导致听力损失。

• 生育问题：男性可能因精子尾部（类似纤毛结构）运动障碍导致不育；女性可能因输卵管纤毛功能障碍增加异位妊娠风险。

• 其他症状：约50%的患者有内脏反位（器官位置与正常人相反），称为Kartagener综合征。

诊断方法

1. 临床评估：基于症状和家族史。

2. 影像学检查：胸部X光或CT扫描查看肺部状况。

3. 纤毛功能测试：通过鼻刷或支气管刷获取纤毛样本，观察其运动。

4. 遗传测试：识别相关基因突变。

治疗原则

生活管理与预防

• 避免吸烟和二手烟暴露。

• 定期接种流感疫苗和肺炎球菌疫苗。

• 保持充足的水分摄入，帮助稀释黏液。