小儿动脉肝脏发育异常综合征的诊断标准

诊断Alagille综合征需结合临床特征和基因检测，以下是主要诊断依据：

临床诊断标准（至少满足3项）

1. 慢性胆汁淤积

   • 新生儿期或婴儿期出现黄疸。

   • 实验室检查：直接胆红素升高、GGT升高。

   • 肝脏活检：小叶间胆管数量减少（＜0.5个/门管区）。

2. 心脏异常

   • 肺动脉狭窄（最常见，占85%）。

   • 其他：法洛四联症、房间隔缺损等。

3. 骨骼异常

   • 蝴蝶椎（脊柱X线特征性表现）。

   • 其他：短指、脊柱侧弯。

4. 眼部异常

   • 后胚胎环（角膜边缘白色环）。

   • 其他：视网膜色素变性。

5. 特征性面容

   • 前额突出、深眼眶、尖下巴。

基因诊断标准

• JAG1基因突变：检出率约90%。
• NOTCH2基因突变：少数病例（约1-2%）。
• 检测方法：Sanger测序、MLPA（检测大片段缺失）。

鉴别诊断

诊断流程示例

1. 疑似病例（胆汁淤积+心脏杂音）→ 初步筛查（心脏超声、脊柱X线）。

2. 符合临床标准→ 基因检测确认。

3. 不典型病例→ 肝脏活检辅助诊断。

注意事项

• 部分患者表现不典型，需长期随访观察。

• 阳性家族史可支持诊断，但50%为散发病例。