小儿动脉肝脏发育异常综合征的综合治疗

1. 肝脏相关治疗

• 胆汁淤积管理

• 熊去氧胆酸：改善胆汁流动，减少肝损伤。

• 脂溶性维生素补充（A、D、E、K）：预防缺乏症。

• 瘙痒控制

• 消胆胺：结合胆汁酸，减轻瘙痒。

• 利福平：用于难治性瘙痒（需监测肝功能）。

• 终末期肝病治疗

• 肝移植：适用于肝硬化或严重肝功能衰竭。

2. 心脏问题处理

• 肺动脉狭窄

• 轻度：定期随访。

• 中-重度：球囊扩张或手术矫正。

• 复杂先心病

• 需心脏外科团队评估手术方案。

3. 营养支持

• 高热量饮食：补偿吸收不良。
• 中链甘油三酯（MCT）：易吸收的脂肪来源。
• 鼻饲或胃造瘘：严重营养不良时考虑。

4. 其他系统管理

• 骨骼异常：物理治疗，必要时骨科干预。
• 眼部问题：定期眼科检查，治疗角膜病变。
• 肾脏受累：监测肾功能，控制高血压。

5. 基因咨询

• 提供家庭遗传风险评估。
• 指导生育选择（如产前诊断）。

治疗挑战与展望

• 个体化治疗：需根据器官受累程度定制方案。
• 新型药物：如IBAT抑制剂（改善胆汁淤积）正在研究中。
• 多学科协作：肝病科、心内科、营养科等团队合作至关重要。